Verslag van het inspiratie college van 8 januari 2026

Verslag van Riciëlle Smits

Begin januari mocht ik, op uitnodiging van Maarten Knapen en Vyne van der Schoot, een inspiratiecollege geven aan de 2e jaars studenten geneeskunde van het Erasmus MC. Vol goede moed vertrok ik vroeg in de ochtend naar Rotterdam. Spannend omdat ik niet echt een beeld had van wat mij te wachten stond en spannend omdat het niet duidelijk was of de trein wel Rotterdam zou kunnen bereiken door het besneeuwde landschap. Gelukkig hadden mijn dochter en ik een thermoskan met warme thee om ons op te warmen. Na meerdere vertragingen in het ov, bereikte ik net op tijd de collegezaal. Een groot aantal leerlingen had de sneeuw getrotseerd om dit inspiratiecollege bij te wonen. Voor degene die de universiteit niet konden bereiken was er een livestream om de visie en ervaring van een patiënt met DFNA9 te kunnen horen.

Het doel van het college was omgaan met en sensitiviteit krijgen voor erfelijke aandoening bij ‘alledaagse’ klachten, de consequenties voor de patiënt en haar familie en de consequenties voor het nageslacht en kinderwens. Daarnaast werd het belang van ‘voelsprieten’ bij de zorgprofessionals benadrukt. Wat zou een zorgprofessional moeten weten en beseffen om de patiënt beter te kunnen helpen. En waar moet hij op letten in gesprek met een slechthorende.

Tenslotte hebben we nog kort de samenwerking met De negende van… benoemd. Kort omdat het college uitliep in de tijd door het enthousiasme van en de interactie tussen de studenten en mij. Ik was aangenaam verrast door de oprechte belangstelling van de studenten. Zij stelde vragen en lieten mij achteraf weten te zijn geraakt door mijn persoonlijke verhaal. Omgekeerd hebben de vragen en opmerkingen van de studenten mij ook nieuwe inzichten gegeven.

We hebben de ochtend afgesloten met de intentie om dit volgend jaar weer te doen. Dit was zeker voor herhaling vatbaar. Welke UMC volgt…

Riciëlle Smits (drager van het DFNA9 gen)

Verslag van Onderwijscoordinator Maarten Knapen

In januari 2026 werd voor tweedejaars geneeskundestudenten van het Erasmus MC Rotterdam een ‘inspiratiecollege’ gegeven door Riciëlle Smits en Vyne van de Schoot, klinisch geneticus. Dit inspiratiecollege had als onderwerp ‘leven met een erfelijke aandoening’ en is deel van het nieuwe onderwijscurriculum Erasmus Arts 2030. Het belangrijkste leermoment voor de studenten was het creëren van ‘awareness’ of ‘voelsprieten’ voor het herkennen van erfelijke aandoeningen als oorzaak van een cluster van klachten.

Riciëlle nam de artsen in spe mee in haar persoonlijke verhaal, dat voor velen herkenbaar zal zijn: een langdurige gang naar artsen, audiologen en andere hulpverleners waarbij de aandoening DFNA9 niet herkend wordt.

Handreikingen en adviezen werden vanuit haar persoonlijke ervaring en door de klinisch geneticus gegeven: vraag bij een cluster van klachten, m.n. doofheid en evenwichtsproblemen naar het voorkomen bij familieleden. Als arts moet je een goed gevoel ontwikkelen voor een genetische / erfelijke aandoening als verklaring van onbegrepen, op relatief jonge leeftijd ontstane klachten. De consequenties van het hebben van een genetische aandoening c.q. diagnose werden uitgebreid toegelicht: passende zorg, embryoselectie (PGT), (h)erkenning van je ziektebeeld, arbeidsgeneeskundige aspecten en aangepast werk. Maar ook: hoe vertel je het je familie. En ook: hoe communiceer je als hulpverlener in de spreekkamer met een slechthorende persoon.

Het Erasmus MC is Riciëlle zeer erkentelijk voor haar unieke bijdrage aan hun onderwijscurriculum. (De impact van) zeldzame erfelijke aandoeningen, zoals DFNA9 (is) zijn hiermee op het netvlies gezet van een hele jaargang artsen in spe. Dit inspiratiecollege zal een vast onderdeel worden van de studie geneeskunde in Rotterdam.