Voor professionals
DFNA9 – herkenning van een erfelijke gehooraandoening
DFNA9 is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het COCH-gen. De aandoening wordt gekenmerkt door progressief perceptief gehoorverlies, vaak in combinatie met vestibulaire klachten en bij een deel van de patiënten ook visuele problematiek. In Nederland en België zijn inmiddels meer dan 1.000 patiënten met DFNA9 bekend.
In de klinische praktijk wordt DFNA9 nog regelmatig niet of pas laat herkend. Het klinisch beeld kan in een vroeg stadium lijken op presbyacusis of op de ziekte van Ménière, waardoor patiënten soms jarenlang zonder juiste diagnose blijven. Dit kan leiden tot vertraging in passende begeleiding en verwijzing.
Vroege herkenning en genetische diagnostiek zijn van belang, onder andere voor:
-
gerichte patiëntenvoorlichting en begeleiding
-
genetische counseling voor patiënten en familieleden
-
het tijdig informeren van patiënten over lopende en toekomstige onderzoeksprogramma’s
Om zorgprofessionals te ondersteunen bij het herkennen van deze aandoening heeft onze stichting een beknopte informatiefolder ontwikkeld met de belangrijkste klinische kenmerken en aandachtspunten.
Deze folder kan worden aangevraagd voor gebruik binnen uw praktijk, afdeling of netwerk, zodat ook collega-zorgverleners op de hoogte zijn van deze aandoening. Daarnaast is de folder digitaal beschikbaar.
Onderaan deze pagina vindt u tevens een overzicht van relevante wetenschappelijke literatuur over DFNA9.
Publicaties
Algemeen
1998 – Ontdekking van de genetische oorzaak
Robertson NG et al. – 1998
Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9497248/
Belang:
Eerste identificatie van COCH-mutaties als oorzaak van DFNA9.
Startpunt van vrijwel al het DFNA9-onderzoek.
1999 – Bevestiging van COCH als oorzaak
de Kok YJ et al. – 1999
Autosomal dominant hearing impairment caused by a mutation in the COCH gene.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10072420/
Belang:
Bevestigt de genetische oorzaak.
Beschrijft meerdere families met DFNA9.
2000 – Pathologie van het binnenoor
Merchant SN et al. – 2000
Temporal bone histopathology in DFNA9.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10821551/
Belang:
Eerste gedetailleerde studie van weefselveranderingen in het binnenoor.
2001 – Klinische kenmerken van DFNA9
Fransen E et al. – 2001
DFNA9: a late-onset autosomal dominant hearing impairment with vestibular dysfunction.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11438809/
Belang:
Beschrijft het typische klinische beeld:
progressief gehoorverlies
evenwichtsproblemen
2006 – Cochlin-ophoping in het binnenoor
Robertson NG et al. – 2006
Accumulation of cochlin in DFNA9 inner ear pathology.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16731267/
Belang:
Laat zien dat abnormaal cochlin-eiwit zich ophoopt in het binnenoor.
2016 – Vestibulaire functie bij DFNA9
Van Rompaey V et al. – 2016
Vestibular dysfunction in DFNA9 patients.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26756146/
Belang:
Gedetailleerde analyse van evenwichtsstoornissen bij DFNA9.
Onderzoeksgroepen in Antwerpen en Nijmegen spelen hierin een belangrijke rol.
2017 – Verloop van gehoor en evenwicht
Verstreken M et al. – 2017
Hearing and vestibular deterioration in DFNA9.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28178660/
Belang:
Beschrijft natuurlijk verloop van de ziekte.
2018 – DFNA9 muismodellen
JanssensdeVarebeke S et al. – 2018
Mouse models for DFNA9 research.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29545165/
Belang:
Ontwikkeling van muismodellen om therapieën te testen.
Dit sluit aan bij initiatieven waarbij een gehumaniseerd muismodel wordt ontwikkeld om therapieën sneller te testen.
2019 – Eerste antisense-therapie studie
Bester R et al. – 2019
Allele-specific suppression of mutant COCH.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30846339/
Belang:
Eerste studie naar antisense oligonucleotide therapie.
Dit type therapie wordt onderzocht in samenwerking tussen Radboudumc en Universiteit Antwerpen.
Zicht
Artikel in de Optometrist:
