Huidig onderzoek
Er wordt internationaal onderzoek gedaan naar DFNA9. Dit onderzoek volgt verschillende sporen. Een deel is gericht op het vinden van een behandeling die de oorzaak van DFNA9 aanpakt. Een ander deel richt zich op het beter begrijpen en ondersteunen van de gevolgen, zoals problemen met gehoor, evenwicht en zicht.
Genetisch onderzoek: op zoek naar een oplossing
De genetische pleister
Een belangrijke ontwikkeling binnen het DFNA9-onderzoek is de zogeheten genetische pleister. Deze therapie richt zich op het foutieve COCH-gen. Bij deze aanpak wordt het defecte gen tijdelijk uitgeschakeld, zodat het gezonde gen zijn werk kan blijven doen. Het doel is om verdere schade aan het gehoor- en evenwichtsorgaan te remmen of te stoppen.
Dit onderzoek bevindt zich momenteel in de preklinische fase. Dat betekent dat de werking en veiligheid worden onderzocht in laboratoria en onderzoeksmodellen. Of en wanneer dit kan leiden tot onderzoek bij mensen, is op dit moment nog niet bekend.
CRISPR-Cas-onderzoek
Naast de genetische pleister wordt ook onderzoek gedaan naar CRISPR-Cas-technologie. Met deze techniek kan zeer gericht in het DNA worden ingegrepen. Voor DFNA9 wordt onderzocht of CRISPR-Cas in de toekomst kan worden ingezet om de fout in het COCH-gen te corrigeren of uit te schakelen.
Dit onderzoek bevindt zich nog in een vroeg, fundamenteel stadium. Het gaat om laboratoriumonderzoek waarbij wordt bekeken of deze techniek veilig en toepasbaar zou kunnen zijn bij DFNA9.
Muis Elise
In 2021 zijn aan de Universiteit van Antwerpen transgene muizen ontwikkeld met de DFNA9-mutatie. Dit nest muizen heeft de naam Elise gekregen, vernoemd naar de bekende compositie Für Elise van Beethoven. De muizen ontwikkelen na verloop van tijd dezelfde kenmerken als mensen met DFNA9: eerst evenwichtsproblemen en later gehoorverlies. Daardoor zijn ze zeer geschikt om mogelijke behandelingen te testen.
Op dit moment worden deze muizen gebruikt voor onderzoek naar nieuwe therapieën, waaronder CRISPR-Cas en de zogenaamde genetische pleister. Omdat de symptomen bij de muizen pas later ontstaan, moeten ze langdurig worden gevolgd.
Onderzoek naar ondersteuning en functioneren
Evenwicht: VCI (vestibulair cochleair implantaat)
Naast genetisch onderzoek wordt er ook onderzoek gedaan naar ondersteuning bij evenwichtsproblemen. Een belangrijk onderzoeksgebied is het VCI: het vestibulair cochleair implantaat. Dit implantaat is bedoeld om signalen van het evenwichtsorgaan te vervangen wanneer dit orgaan niet meer functioneert.
Het onderzoek naar VCI richt zich op de vraag of mensen met ernstige evenwichtsuitval hiermee meer stabiliteit en oriëntatie kunnen krijgen. Dit onderzoek bevindt zich nog in een onderzoeksfase en is geen standaardbehandeling.
Ander onderzoek
Stamboomonderzoek
Omdat DFNA9 erfelijk is en vaak binnen families voorkomt, is stamboomonderzoek een belangrijk onderdeel van het onderzoek. Door familiegeschiedenissen in kaart te brengen, krijgen onderzoekers meer inzicht in:
- het verloop van DFNA9 binnen families
- verschillen tussen dragers
- het moment waarop klachten beginnen
Deze kennis helpt bij betere diagnose, erfelijkheidsvoorlichting en toekomstig onderzoek.
Daarnaast wordt er onderzoek gedaan naar o.a.:
- oogproblemen, zoals de hoornvliesafwijkingen en droge ogen bij DFNA9
- het functioneren van cochleaire implantaten (CI) bij mensen met DFNA9
- kwaliteit van leven en dagelijks functioneren
Deze onderzoeken dragen bij aan betere begeleiding en zorg voor mensen met DFNA9, nu en in de toekomst.
De rol van Stichting/vzw De negende van…
Stichting/vzw De negende van… zet zich actief in om onderzoek naar DFNA9 mogelijk te maken en te versnellen. Dat doen we door onderzoek te ondersteunen (zoals bijvoorbeeld de funding voor muis Elise), samenwerking tussen onderzoekers te stimuleren en de stem van mensen met DFNA9 te laten horen. Zo werken we aan betere zorg vandaag én aan perspectief voor de toekomst.
