Diagnose en erfelijkheid
De diagnose DFNA9 wordt vaak gesteld bij een combinatie van gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Zeker wanneer soortgelijke klachten bij meerdere familieleden voorkomen, kan dit wijzen op DFNA9. Omdat DFNA9 zich vaak pas op latere leeftijd openbaart, wordt de erfelijke relatie niet altijd direct herkend.
Erfelijkheid
DFNA9 is autosomaal dominant erfelijk. Autosomaal betekent dat de aandoening niet geslachtsgebonden is. Dominant betekent dat één kopie van het gen voldoende is om de aandoening tot uiting te laten komen. Hierdoor heeft elk kind van een drager 50% kans om de mutatie te erven. Een klinisch geneticus of genetisch consulent kan uitleg geven over risico’s, erfelijkheidskansen en keuzes rondom kinderwens.
Sommige erfelijke eigenschappen en aandoeningen ontstaan als een kind van één ouder een veranderd gen erft, ook al erft hij/zij van de andere ouder wel het normale gen. Deze manier van overerven heet autosomaal dominante overerving.
Kinderen van een vader of moeder met een autosomaal dominant erfelijke aandoening krijgen via de eicel (de moeder) of via de zaadcel (de vader) van de aangedane ouder een van de twee genen waarop de aandoening kan zitten. Ze kunnen dus het normale gen of het afwijkende gen krijgen. Elke zoon of dochter heeft daarmee een kans van 50% om de erfelijke aandoening te erven.
Voor erfelijkheidsadvies en onderzoek kunnen familieleden zich door hun huisarts laten verwijzen naar een klinisch genetisch spreekuur.
Hoe verloopt het onderzoek?
De eerste stap is meestal een bezoek aan de KNO-arts of audioloog. Daar worden gehoortesten gedaan, zoals een audiogram en spraakonderzoek. Als dat nodig is, volgt aanvullend evenwichtsonderzoek.
Bij een sterk vermoeden volgt verwijzing naar de klinische genetica. Met een DNA-test kan worden vastgesteld of er sprake is van een mutatie in het COCH-gen.
Familieonderzoek
Door familieonderzoek ontstaat eerder duidelijkheid. Dit helpt bij diagnose, begeleiding en toekomstplanning.
Voor erfelijkheidsadvies en onderzoek kunnen familieleden zich via de huisarts laten verwijzen naar een klinisch genetisch spreekuur.
