Wat is DFNA9
DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en problemen met het evenwicht. Ook oogproblemen horen bij deze aandoening. DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen. Dit gen maakt normaal het eiwit cochline aan, dat een belangrijke rol speelt in het binnenoor. Bij mensen met DFNA9 werkt dit eiwit niet goed en stapelt het zich op. Daardoor raken cellen in het gehoor- en evenwichtsorgaan langzaam beschadigd.
De afkorting DFNA9 staat voor:
- DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
- A betekent autosomaal dominante overerving
- 9 is het volgnummer van ontdekking binnen deze groep genetische aandoeningen
DFNA9 wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat je 50% kans hebt om DFNA9 te krijgen als één van je ouders drager is. De eerste klachten beginnen meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. Vaak merk je eerst dat hoge tonen lastiger te horen zijn en dat spraakverstaan moeilijker wordt, vooral in rumoer. De eerste klachten van DFNA9 kunnen ook duizeligheid zijn, waardoor de aandoening vaak wordt aangezien voor de ziekte van Ménière.
Het gehoor gaat daarna relatief snel achteruit, gemiddeld met ongeveer 3 decibel per jaar. Het gehoorverlies kan per oor verschillen. Bij veel mensen ontstaan ook evenwichtsproblemen, zoals duizeligheid of een onzeker gevoel tijdens het lopen. Op latere leeftijd kan het gehoor en het evenwichtsorgaan volledig uitvallen.
Daarnaast kunnen er oogproblemen ontstaan door verticale striae op het hoornvlies, waardoor scherp zien lastiger wordt.
De volgorde waarin deze klachten optreden kan per persoon verschillen. Sommige mensen ervaren eerst gehoorproblemen, terwijl anderen in eerste instantie vooral problemen met hun evenwicht of met hun zicht ontwikkelen.
Er is nog geen genezende behandeling voor DFNA9, maar onderzoekers werken aan nieuwe therapieën, zoals een genetische pleister en onderzoek met CRISPR-Cas-technologie, die zich richten op het herstellen of uitschakelen van de fout in het COCH-gen.
Veelgestelde vragen over DFNA9
Zijn er ook oogproblemen bij DFNA9?
Bij een deel van de mensen zijn afwijkingen aan het hoornvlies zichtbaar, zoals verticale striae. Dit kan leiden tot wazig zicht, lichtgevoeligheid en droge ogen.
Welke evenwichtsproblemen kunnen voorkomen?
- Duizeligheidsaanvallen
- Onzeker lopen en balansproblemen
- Verergering in het donker of op oneffen terrein
- Uiteindelijk kan het evenwichtsorgaan volledig uitvallen
Welke gehoorproblemen horen bij DFNA9?
- Het gehoorverlies begint meestal tussen het 30e en 50e levensjaar
- Vaak starten de klachten door het verlies van de hoge tonen
- Het gehoorverlies is progressief
- Spraakverstaan wordt moeilijker, vooral in rumoer
- Het gehoorverlies kan ongelijk zijn tussen beide oren
- Op latere leeftijd kan (bijna) volledige uitval optreden
Hoe wordt DFNA9 overgeërfd?
DFNA9 is autosomaal dominant erfelijk.
Dat betekent dat een kind van een drager 50% kans heeft om de aanleg te erven. [link]
Wat betekent de naam DFNA9?
- DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
- A betekent autosomaal dominante overerving
- 9 is het volgnummer binnen deze groep aandoeningen
Wat is DFNA9?
DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Bij veel van de mensen komen ook oogproblemen voor.
DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen, dat het eiwit cochline aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor het functioneren van het binnenoor.
