Mijn naam is Willem* en ik heb DFNA9. Ik ben 32 jaar oud en woon samen met mijn partner Danielle* in Tilburg. Het gen is via mijn vader overgedragen. Op dit moment heb ik nog geen last van evenwichtsstoornissen of gehoorverlies.

Naast mijn onlangs overleden vader hadden ook mijn oma en mijn twee nog in leven zijnde tantes het gen. Eén tante heeft een cochleair implantaat wat voor haar iets verbetering geeft, maar lang niet wat zij ervan verwacht had. Mijn jongere broertje heeft zich nog niet laten testen. Nadat mijn vader rond zijn 53ste last begon te krijgen van tinnitus, doofheid en evenwichtsstoornissen, heb ik mijzelf laten testen op het gen. Geheel tegen mijn verwachtingen in – ik dacht dat ik meer eigenschappen van mijn moeder had geërfd – bleek ook ik drager te zijn van het DFNA9 gen.

Mijn partner heeft mijn vader gelukkig nog goed leren kennen. Ook zij wist dat mijn vader last had van de aandoening maar hij stond heel positief in het leven. Ondanks het feit dat hij moeilijk kon deelnemen aan gesprekken in grotere gezelschappen en de tinnitus er soms voor zorgde dat hij knettergek werd van de herrie in zijn hoofd. Zodoende leek het altijd alsof hij er goed mee om kon gaan. Mijn moeder maakte mijn vader dagelijks mee en omdat ze hem heel goed kende, wist ze dat het leven met DFNA 9 niet altijd makkelijk was. Ook voor haar als partner was het aanpassen. Dit heeft ze aan Daniëlle verteld.

Afgelopen september zijn mijn partner en ik naar de DFNA9 kennisdag in Eindhoven geweest. Na afloop besefte zij dat het – ook voor haar – niet makkelijk gaat zijn om mee te
leven. Naast het ongemak en de sociale beperking die DFNA9 voor mij brengt, kan ik straks waarschijnlijk ook moeilijk deelnemen aan het arbeidsproces. Het is – volgens mijn moeder – ook
vreselijk om iemand in gezelschap – bijvoorbeeld tijdens een etentje – te zien terwijl hij bijna geen gesprekken kan volgen en tegen wil en dank meer in zichzelf gekeerd raakt.

Tijdens de kennis dag hebben wij een presentatie van Cor Oosterwijk (van de VSOP) bijgewoond. Hij gaf als tip om goed na te denken of we het gen over zouden willen dragen. Danielle en ik hebben al een tijdje een kinderwens, maar zijn ons sindsdien gaan realiseren dat wij het gen helemaal niet over willen dragen aan onze kinderen. Dat is ook wat mijn vader heeft gezegd: ‘Probeer het lintje door te knippen.’

Direct na de kennisdag hebben wij contact opgenomen met Cor Oosterwijk. Hij gaf aan dat er maar 1 methode is om het gen niet over te dragen aan je kinderen. Dat is door embryo selectie, het zo geheten PGT-traject (zie de website van PGT Nederland).

Hij gaf aan dat wij daarvoor contact moesten opnemen met het ziekenhuis in Maastricht, waarna wij in contact kwamen een arts van het Maastricht UMC. In de
weken die volgden hebben wij digitaal overleg gehad met de arts over situatie en onze wens. Er is aangegeven dat aanmeldingen voor het PGT-traject beoordeeld worden in een onafhankelijke landelijke commissie. Deze commissie heeft in het verleden geoordeeld dat PGT voor erfelijke doofheid op latere leeftijd in principe niet mogelijk is, tenzij er sprake is van een uitzonderlijke situatie voor het paar dat om PGT vraagt. Wanneer een paar om PGT verzoekt voor een ‘nee, tenzij’ indicatie, wordt in een interne commissie bepaald of voor dat paar de tenzij ingevuld kan worden en een uitzondering wordt gemaakt (dat kan bijvoorbeeld zijn wanneer er sprake is van een ernstige uiting in de familie of dat er bijvoorbeeld om een andere reden al een indicatie is voor PGT) . Wij hebben direct aangegeven dat de aandoening DFNA9 veel meer is dan alleen doofheid, maar dat dit ook gepaard kan gaan met onder meer evenwichtsstoornissen en oogklachten. Voordat onze vraag behandeld werd in de interne commissie, was een gesprek met een psycholoog nodig om te duiden of onze wens oprecht was en om meer inzicht te krijgen in de aandoening.

Wij hebben dit gesprek uiteindelijk halverwege december gehad. Ik heb bewust mijn moeder aan laten sluiten bij dit overleg om nog duidelijker over te laten komen wat het effect was op het dagelijks leven van mijn vader én mijn moeder, als partner. Vervolgens is onze aanvraag behandeld in de interne commissie. Begin januari ontving ik een telefoontje van het UMC dat onze aanvraag om het PGT-traject te doorlopen is goed gekeurd! Wij zijn enorm blij dat wij nu de mogelijkheid hebben om het traject te doorlopen. De kans op zwangerschap
is d.m.v. het PGT/ivf-traject ‘maar’ 25% en enorm kostbaar. Desalniettemin wil ik mijn kinderen proberen de aandoening DFNA9 te besparen.

Door het goedkeuren van deze aanvraag, is de weg gelukkig vrij voor andere DFNA9 patiënten. Helaas geldt voor alle aanvragen de ‘nee tenzij regel’, dus dit verschilt per persoon. Maar, we zijn heel erg blij dat de aandoening DFNA9 uiteindelijk in aanmerking komt voor dit traject! Ondanks het feit dat het hele proces 1,5 jaar gaat duren, voordat we kunnen zeggen ‘in blijde
verwachting te zijn’, hoop ik hiermee een bijdrage te hebben gedaan aan het laten verdwijnen van DFNA9 voor heel veel mensen.

Voor meer informatie over het PGT traject kun je naar de website van PGT gaan.

Mocht je meer interesse hebben om zelf PGT aan te vragen dan kun je contact opnemen met:
De Polikliniek Klinische Genetica van het Maastrichts Universitair Ziekenhuis.
E-mail : polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
E-mail: info@pgtnederland.nl
Telefoonnummer: 043-3875855

*Willem en Danielle zijn pseudoniemen.