In Vlaanderen en Nederland lijden een 1000-tal patiënten aan DFNA9. Deze erfelijk aandoening veroorzaakt progressief gehoorverlies en ernstige evenwichtsproblemen. Al in de jaren ’90 werd o.a. dankzij grootschalig onderzoek van de dienst medische genetica en neus-keel-oorziekten van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) en Radboudumc Nijmegen, ontdekt dat DFNA9-patienten in België en Nederland grotendeels drager zijn van dezelfde specifieke mutatie in het COCH-gen. Vermoedelijk stammen al deze patiënten af van een gemeenschappelijke voorouder, waardoor er zich een geografisch geclusterde populatie gevormd heeft met patiënten die allemaal dezelfde mutatie dragen.
Bron: Medi-Sfeer
Recente reacties