Els hoorde jarenlang steeds minder. Ze verloor af en toe haar evenwicht en had net hetzelfde zien gebeuren bij haar moeder. Pas na een lang traject kreeg ze een naam voor wat er aan de hand was: DFNA9.
DFNA9 is een zeldzame erfelijke aandoening die stap voor stap gehoor en evenwicht aantast — en soms ook het zicht.
In deze aflevering gaan we in gesprek met Els De Hondt, voorzitster van patiëntenvereniging De Negende Van, en Prof.Vincent Van Rompaey, adjunct-diensthoofd NKO aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen en professor aan de Universiteit Antwerpen – Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. Prof. Van Rompaey leidt pioniersonderzoek naar gentherapie voor DFNA9.
Els vertelt hoe ze het ontdekte, wat de diagnose met haar en haar omgeving deed en hoe ze leerde omgaan met een aandoening die blijft veranderen. Prof. Van Rompaey legt uit hoe diagnostiek in de praktijk gebeurt en waar het onderzoek naar gentherapie vandaag staat.
Een aanrader voor zowel lotgenoten, huisartsen, audiologen, NKO-artsen en alle andere geïnteresseerden!
🎧 Beluister de volledige aflevering via Aflevering 26 – Met Hertz en ziel of via Spotify.
