FAQ categorieën : Over DFNA9

DFNA9 is autosomaal dominant erfelijk.
Dat betekent dat een kind van een drager 50% kans heeft om de aanleg te erven. [link]

  • DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
  • A betekent autosomaal dominante overerving
  • 9 is het volgnummer binnen deze groep aandoeningen

DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Bij veel van de mensen komen ook oogproblemen voor.
DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen, dat het eiwit cochline aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor het functioneren van het binnenoor.