door: Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog.
DFNA9 is een aandoening met een grote impact op de kwaliteit van het leven. Verlies van je gehoor en evenwichtsorgaan treedt op relatief jonge leeftijd op en is onomkeerbaar. De meeste patiënten met DFNA9 komen uit België (m.n. Vlaanderen) en Nederland. De aandoening zal lang geleden daar ontstaan zijn. DFNA9 is een autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dat betekent dat ieder kind van een ouder met DFNA9 50% kans heeft op DFNA9. Die kans is dus groot. Hoewel wetenschappelijk onderzoek in de toekomst mogelijk verbeteringen kan brengen voor patiënten met DFNA9 blijft het een aandoening met een grote impact op je leven. Niet alleen voor jezelf, maar ook voor je naasten.
Voorkómen van DFNA9 is mogelijk met behulp van een pre-implantatie genetische test (PGT). Deze test voorkómt dat je zwanger wordt van een kind met een erfelijke aandoening zoals DFNA9. Het is dan wel nodig om zwanger te worden met behulp van IVF. De embryo’s worden namelijk buiten de baarmoeder getest op DFNA9. De embryo’s die géén DFNA9 hebben worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Vaak zijn meerdere pogingen nodig vanwege het feit dat per IVF poging de kans 25% is dat je zwanger wordt van een kind zónder DFNA9. Met IVF ‘maak’ je namelijk embryo’s en die ontwikkelen zich, net als in spontaan ontstane zwangerschappen, niet altijd tot een voldragen zwangerschap. Daarnaast kunnen vaak meer dan de helft van de embryo’s niet teruggeplaatst worden, omdat ze aangedaan zijn met DFNA9 óf van onvoldoende kwaliteit zijn. Een groot voordeel is natuurlijk wel dat deze vorm van IVF niet wordt gedaan vanwege het feit dat je moeilijk zwanger kunt worden. De zorgverzekering vergoedt gelukkig als regel 3 tot 4 IVF-PGT behandelingen.
Hoe gaat zo’n traject in z’n werk?
Je huisarts, gynaecoloog of klinisch geneticus kan je verwijzing naar een centrum voor PGT, ook als je zelf nog niet getest bent op DFNA9 én een van je ouders DFNA9 heeft. Voor het uiteindelijk kunnen doen van PGT moet echter wel bekend worden of je daadwerkelijk DFNA9 hebt. De counselor van het PGT centrum neemt je mee in deze besluitvorming. Het is geen makkelijke beslissing om jezelf te laten testen als je (nog) geen klachten hebt! Soms kunnen twijfels over b.v. verzekeringen spelen. De impact hiervan is echter beperkt en de twijfel vaak onterecht (zie: Verzekeringen en erfelijke ziektes | Erfelijkheid.nl).
De vervolgprocedure verschilt tussen de centra in Nederland en België. PGT wordt in Nederland alleen in Maastricht gedaan, de daarvoor benodigde IVF procedure kans plaatsvinden in Groningen, Amsterdam of Utrecht. In België zijn er meerdere PGT centra (Brussel, Gent, Antwerpen Leuven).
Er zijn essentiële verschillen tussen het begeleidingstraject in Nederland en België.
In Nederland bestaat er een nee, tenzij beleid. Nederland kent in principe PGT toe bij aandoeningen die ernstig en levensbedreigend zijn. PGT voor andere erfelijke aandoeningen wordt individueel bekeken. Dat betekent dat je gecounseld wordt door een klinisch geneticus en een psycholoog en een beoordelingscommissie beslist of je voor PGT in aanmerking komt. PGT voor DFNA9 is al eens verricht in Maastricht en hoe dit traject verlopen is, is eerder gepubliceerd op de website van De Negende Van (Kinderwens bij DFNA9 | De negende van). Hiermee is in principe de weg vrijgemaakt voor PGT voor DFNA9 in Nederland, maar er zal vooralsnog altijd een individuele beoordeling gedaan worden door het behandelteam en een beoordelingscommissie. Daarnaast is het goed je te realiseren dat de wachttijd in Nederland erg lang is, zo’n 1 tot 1 ½ jaar tussen aanmelding en daadwerkelijk starten met de IVF behandeling.
In België is PGT voor DFNA9 zonder beoordelingscommissie mogelijk (schriftelijke toezegging Brussels IVF, in bezit van Stichting de Negende van) en de wachttijd is ook aanzienlijk korter (drie maanden). Voor de Belgische adviesvragers is er dus een veel makkelijker traject mogelijk, maar ook Nederlandse adviesvragers kunnen verwezen worden naar België: als regel vergoeden Nederlandse zorgverzekeraars de behandeling in België. Het is dus wel belangrijk dat je hiervoor verzekerd bent: informeer daar tijdig naar en pas zo nodig je Nederlandse zorgverzekering tijdig aan.
Voor verdere vragen kunt u uiteraard contact met mij (M.Knapen@erasmusmc.nl) of de Stichting ‘De Negende van’ (info@denegendevan.nl) opnemen.
Voor verdere informatie
PGT Nederland: https://www.pgtnederland.nl/
PGT Brussel (Brussels IVF / centrum medische genetica UZ Brussel): https://www.brusselsivf.be/wensoudertraject/een-erfelijke-afwijking-voorkomen/
PGT Antwerpen (UZA): https://www.uza.be/behandeling/pre-implantatie-genetische-test-pgt
PGT Leuven (UZ Leuven): https://www.uzleuven.be/nl/pgt
PGT Gent (UZ Gent): https://www.uzgent.be/patient/zoek-een-arts-of-dienst/vrouwenkliniek/reproductieve-geneeskunde/onderzoeken-en-testen/pre-implantatie-genetische-testing-pgt
Recente reacties