DFNA9 een vorm van erfelijk gehoor- en evenwichtsverlies

In Vlaanderen en Nederland lijden een 1000-tal patiënten aan DFNA9. Deze erfelijk aandoening veroorzaakt progressief gehoorverlies en ernstige evenwichtsproblemen. Al in de jaren ’90 werd o.a. dankzij grootschalig onderzoek van de dienst medische genetica en neus-keel-oorziekten van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) en Radboudumc Nijmegen, ontdekt dat DFNA9-patienten in België en Nederland grotendeels drager zijn van dezelfde specifieke mutatie in het COCH-gen. Vermoedelijk stammen al deze patiënten af van een gemeenschappelijke voorouder, waardoor er zich een geografisch geclusterde populatie gevormd heeft met patiënten die allemaal dezelfde mutatie dragen.

Bekijk hier het artikel

Bron: Medi-Sfeer

 

 

Mogelijk ook interessant

Onderdeel van iets grootsMijn verhaalHet begon allemaal op 29 februari 2024 tijdens de eerste “DFNA9 poli” in het UZA. Ik...

Soms krijgen we nieuws dat ons even stil maakt. Dit is zo’n moment.De negende van… ontvangt een donatie van €...

Was het Lambertus? Of Huberdina? Geboren in zestienhonderd zoveel in het plaatsje net over de grens?Is de vraag boven dit...