Veelgestelde vragen

Over Stichting / vzw De negende van…

Wat is Stichting / vzw De negende van…

Stichting / vzw De negende van… is een onafhankelijke organisatie in Nederland en België voor iedereen die te maken heeft met de erfelijke aandoening DFNA9. De Stichting / vzw wordt volledig gedragen door vrijwilligers en werkt nauw samen met onderzoekers en academische ziekenhuizen.

Wat is de missie van de Stichting / vzw?

De missie is tweeledig:

het behartigen van de belangen van mensen met DFNA9 en hun naasten
het ondersteunen, versnellen en mogelijk maken van wetenschappelijk onderzoek naar een oplossing voor DFNA9

Wat is de visie van de Stichting / vzw?

De Stichting / vzw streeft naar een toekomst waarin:

DFNA9 behandelbaar of te voorkomen is
mensen met DFNA9 volwaardig kunnen blijven deelnemen aan de maatschappij
passende ondersteuning beschikbaar is, op het juiste moment [link]

Waarom heet de Stichting / vzw “De negende van…”?

De naam verwijst naar Ludwig van Beethoven, die zijn Negende Symfonie componeerde terwijl hij al doof was. De naam staat symbool voor veerkracht, doorzettingsvermogen en creativiteit ondanks beperkingen. Daarnaast zijn de oprichters van de Stichting; wijlen Ellen Groothuis en Arthur Robbesom beiden muzikanten.

Welke activiteiten organiseert de Stichting / vzw?

De Stichting / vzw organiseert onder andere:

de jaarlijkse DFNA9 Kennisdag
online keukentafelbijeenkomsten
ontmoetingen en lotgenotencontact
informatievoorziening en belangenbehartiging
het beheer van een DFNA9-register [link]

Over DFNA9

Wat is DFNA9?

DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Bij veel van de mensen komen ook oogproblemen voor.
DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen, dat het eiwit cochline aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor het functioneren van het binnenoor.

Wat betekent de naam DFNA9?

DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
A betekent autosomaal dominante overerving
9 is het volgnummer binnen deze groep aandoeningen

Hoe wordt DFNA9 overgeërfd?

DFNA9 is autosomaal dominant erfelijk.
Dat betekent dat een kind van een drager 50% kans heeft om de aanleg te erven. [link]

Symptomen van DFNA9

Welke gehoorproblemen horen bij DFNA9?

Het gehoorverlies begint meestal tussen het 30e en 50e levensjaar
Vaak starten de klachten door het verlies van de hoge tonen
Het gehoorverlies is progressief
Spraakverstaan wordt moeilijker, vooral in rumoer
Het gehoorverlies kan ongelijk zijn tussen beide oren
Op latere leeftijd kan (bijna) volledige uitval optreden

Welke evenwichtsproblemen kunnen voorkomen?

Duizeligheidsaanvallen
Onzeker lopen en balansproblemen
Verergering in het donker of op oneffen terrein
Uiteindelijk kan het evenwichtsorgaan volledig uitvallen

Zijn er ook oogproblemen bij DFNA9?

Bij een deel van de mensen zijn afwijkingen aan het hoornvlies zichtbaar, zoals verticale striae. Dit kan leiden tot wazig zicht, lichtgevoeligheid en droge ogen.

Hulp, hulpmiddelen en ondersteuning

Welke hulpmiddelen zijn er bij gehoorproblemen?

Hoortoestellen, vooral in de begin- en middenfase van het gehoorverlies
Cochleaire implantaten (CI) wanneer hoortoestellen onvoldoende helpen
Communicatiehulpmiddelen zoals ondertiteling, spraak-naar-tekst-apps en lichtsignalen, streaming, microfoons en dergelijke

Wat kan helpen bij evenwichtsproblemen?

Vestibulaire revalidatie en balansoefeningen
Bewegingstherapie, zoals tai chi of qigong
Begeleiding via gespecialiseerde duizeligheidscentra
Praktische aanpassingen in de leefomgeving

[link]

Zijn er hulpmiddelen voor oogproblemen?

Bij hoornvliesafwijkingen kunnen aangepaste (medische) lenzen de zo genaamde scleralenzen een uitkomst bieden. Begeleiding door een oogarts of gespecialiseerde contactlenspraktijk. zoals Visser Contactlenzen, is daarbij belangrijk.

Onderzoek en toekomstperspectief

Kan DFNA9 genezen worden?

Nee, op dit moment bestaat er geen genezende behandeling voor DFNA9.
Wel kunnen klachten vaak worden ondersteund of gecompenseerd met hulpmiddelen en begeleiding.

Welk onderzoek loopt er naar DFNA9?

Er loopt internationaal onderzoek, onder andere in Nederland en België.
Belangrijke onderzoekslijnen zijn:

genetische therapieën zoals de genetische pleister [link]
onderzoek met CRISPR-Cas-technologie [link]
onderzoek met gehumaniseerde muismodellen [link]
onderzoek naar cochleaire en vestibulaire implantaten (VCI) [link]
stamboomonderzoek en patiëntregistratie [link]

Wat is het DFNA9-register?

Het DFNA9-register is een vrijwillige, niet-medische database. Het helpt onderzoekers om beter inzicht te krijgen in DFNA9 en maakt toekomstig onderzoek mogelijk.
De gegevens worden veilig en vertrouwelijk beheerd. [link]

Is er hoop op een oplossing?

Er is voorzichtig optimisme, omdat:

de genetische oorzaak bekend is
onderzoeksmodellen sterk zijn verbeterd
internationale samenwerking groeit
onze patiëntenorganisatie actief betrokken is

Tegelijk is het belangrijk realistisch te blijven: onderzoek kost tijd en verloopt stap voor stap. [link]

Praktische vragen

Wat kan ik doen als ik DFNA9 heb of drager ben?

medische begeleiding zoeken via KNO-arts of klinisch geneticus
passende hulpmiddelen gebruiken
contact zoeken met lotgenoten
overwegen om je aan te melden voor het DFNA9-register [link]

Kan ik bijdragen aan onderzoek?

Ja. Dat kan door:

deelname aan het register [link]
donaties [link]
het opzetten of steunen van acties [link]
deelname aan activiteiten van de Stichting / vzw [link]

Hoe kan ik Stichting / vzw De negende van… steunen?

Je kunt de Stichting / vzw steunen via:

donaties (eenmalig of periodiek)
vrijwilligerswerk
deelname aan evenementen en bijeenkomsten

https://denegendevan.nl/doneer/
https://denegendevan.nl/vrijwilliger-worden/