Doneer

Veelgestelde vragen

Over De negende van…

De negende van… is een onafhankelijke organisatie in Nederland en België voor iedereen die te maken heeft met de erfelijke aandoening DFNA9. De Stichting / VZW wordt volledig gedragen door vrijwilligers en werkt nauw samen met onderzoekers en academische ziekenhuizen.

De missie is tweeledig:

  • het behartigen van de belangen van mensen met DFNA9 en hun naasten
  • het ondersteunen, versnellen en mogelijk maken van wetenschappelijk onderzoek naar een oplossing voor DFNA9

De Stichting / VZW streeft naar een toekomst waarin:

  • DFNA9 behandelbaar of te voorkomen is
  • mensen met DFNA9 volwaardig kunnen blijven deelnemen aan de maatschappij
  • passende ondersteuning beschikbaar is, op het juiste moment [link]


De naam verwijst naar Ludwig van Beethoven, die zijn Negende Symfonie componeerde terwijl hij al doof was. De naam staat symbool voor veerkracht, doorzettingsvermogen en creativiteit ondanks beperkingen. Daarnaast zijn de oprichters van de Stichting; wijlen Ellen Groothuis en Arthur Robbesom beiden muzikanten.

De Stichting / VZW organiseert onder andere:

  • de jaarlijkse DFNA9 Kennisdag
  • online keukentafelbijeenkomsten
  • ontmoetingen en lotgenotencontact
  • informatievoorziening en belangenbehartiging
  • het beheer van een DFNA9-register [link]

Over DFNA9

DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Bij veel van de mensen komen ook oogproblemen voor.
DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen, dat het eiwit cochline aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor het functioneren van het binnenoor.

  • DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
  • A betekent autosomaal dominante overerving
  • 9 is het volgnummer binnen deze groep aandoeningen

DFNA9 is autosomaal dominant erfelijk.
Dat betekent dat een kind van een drager 50% kans heeft om de aanleg te erven. [link]

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Nee, het zijn twee verschillende aandoeningen zonder directe relatie. 

Symptomen van DFNA9

  • Het gehoorverlies begint meestal tussen het 30e en 50e levensjaar
  • Vaak starten de klachten door het verlies van de hoge tonen
  • Het gehoorverlies is progressief
  • Spraakverstaan wordt moeilijker, vooral in rumoer
  • Het gehoorverlies kan ongelijk zijn tussen beide oren
  • Op latere leeftijd kan (bijna) volledige uitval optreden
  • Duizeligheidsaanvallen
  • Onzeker lopen en balansproblemen
  • Verergering in het donker of op oneffen terrein
  • Uiteindelijk kan het evenwichtsorgaan volledig uitvallen

Bij een deel van de mensen zijn afwijkingen aan het hoornvlies zichtbaar, zoals verticale striae. Dit kan leiden tot wazig zicht, lichtgevoeligheid en droge ogen.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Waarschijnlijk wel, vooral bij toenemend gehoorverlies. Revalidatie (hoortoestel of implantaat) kan het verminderen. Belangrijke tips: 

  • Vermijd stilte
  • Geef er zo weinig mogelijk aandacht aan
  • Gebruik eventueel gedragsmatige therapieën 
Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Dat kan beide zijn: 

  • Troebel zicht bij beweging → eerder door evenwichtsprobleem (DFNA9)
  • Troebel zicht in rust → eerder door oogafwijking (bv. hoornvlies of cataract)
Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Dit wordt meestal veroorzaakt door variaties in compensatie van het evenwichtssysteem in de  hersenen, niet door structurele schade. Factoren zoals: 

  • Nekspanning
  • Vermoeidheid
  • Minder beweging (bv. ziekte)

kunnen de symptomen tijdelijk verergeren.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Meer patiënten hebben klachten dan eerder gedacht. Er wordt een studie voorbereid (via  vragenlijst) om dit beter in kaart te brengen.

Hulp, hulpmiddelen en ondersteuning

  • Hoortoestellen, vooral in de begin- en middenfase van het gehoorverlies
  • Cochleaire implantaten (CI) wanneer hoortoestellen onvoldoende helpen
  • Communicatiehulpmiddelen zoals ondertiteling, spraak-naar-tekst-apps en lichtsignalen, streaming, microfoons en dergelijke
  • Vestibulaire revalidatie en balansoefeningen
  • Bewegingstherapie, zoals tai chi of qigong
  • Begeleiding via gespecialiseerde duizeligheidscentra
  • Praktische aanpassingen in de leefomgeving

[link]

Bij hoornvliesafwijkingen kunnen aangepaste (medische) lenzen de zo genaamde scleralenzen een uitkomst bieden. Begeleiding door een oogarts of gespecialiseerde contactlenspraktijk. zoals Visser Contactlenzen, is daarbij belangrijk.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

De chirurgische plaatsing is identiek aan die bij dubbelzijdig gehoorverlies. Het verschil zit in de  context: het implantaat moet “concurreren” met een goed werkend oor. Daarom is de keuze van  een voldoende lange elektrode belangrijker, omdat korte elektrodes vaker leiden tot minder  gebruik. 

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Het hoofddoel van een implantaat is gehoorherstel, niet het verminderen van duizeligheid. In  sommige gevallen ervaren patiënten wel een betere stabiliteit wanneer er geluid aanwezig is  (meer oriëntatie). Maar echte duizeligheid of evenwichtsproblemen verdwijnen meestal niet door  het implantaat.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Er zijn enkele bruikbare opties: 

  • Live transcriptie op smartphone (Android/iOS)
  • Microsoft Translate of Google Translate
  • Spraak-naar-tekst in notitie-apps
  • Apps zoals Otter.ai (beperkt genoemd) 

Er bestaan weinig gespecialiseerde, eenvoudige en goedkope apps, en veel evolueert snel.  Er wordt aangeraden ervaringen uit te wisselen in gebruikersgroepen.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Ja, elektrodes tot 34 mm zijn beschikbaar. De keuze hangt af van de grootte van het slakkenhuis, die per patiënt wordt gemeten.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Door strengere wetgeving mogen bedrijven of fabrikanten in België geen patiëntengroepen organiseren.  In Nederland is dit soepeler geregeld. Patiënten kunnen wel zelf groepen organiseren.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Niet standaard. Alleen bij defect van het implantaat wordt opnieuw geïmplanteerd en kan  eventueel een langere elektrode gekozen worden. Vervangen puur om technologische redenen  gebeurt niet.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Hier is nog geen duidelijk antwoord op. Onderzoek loopt om te kijken of aanpassing van het implantaat de muziekbeleving kan verbeteren. Resultaat hangt ook sterk af van persoonlijke  factoren zoals training, achtergrond en motivatie.

Onderzoek en toekomstperspectief

Nee, op dit moment bestaat er geen genezende behandeling voor DFNA9.
Wel kunnen klachten vaak worden ondersteund of gecompenseerd met hulpmiddelen en begeleiding.

Er loopt internationaal onderzoek, onder andere in Nederland en België.
Belangrijke onderzoekslijnen zijn:

  • genetische therapieën zoals de genetische pleister [link]
  • onderzoek met CRISPR-Cas-technologie [link]
  • onderzoek met gehumaniseerde muismodellen [link]
  • onderzoek naar cochleaire en vestibulaire implantaten (VCI) [link]
  • stamboomonderzoek en patiëntregistratie [link]

Het DFNA9-register is een vrijwillige, niet-medische database. Het helpt onderzoekers om beter inzicht te krijgen in DFNA9 en maakt toekomstig onderzoek mogelijk.
De gegevens worden veilig en vertrouwelijk beheerd. [link]

Er is voorzichtig optimisme, omdat:

  • de genetische oorzaak bekend is
  • onderzoeksmodellen sterk zijn verbeterd
  • internationale samenwerking groeit
  • onze patiëntenorganisatie actief betrokken is

Tegelijk is het belangrijk realistisch te blijven: onderzoek kost tijd en verloopt stap voor stap. [link]

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Het onderzoek naar gentherapie is pas gestart rond 2017 en bevindt zich nog in een vroege fase.  Er wordt momenteel getest in muismodellen om te zien of de behandeling werkt en veilig is. De  komende 10 jaar zijn cruciaal om te bepalen of de therapie effectief genoeg is om naar mensen  over te gaan. Daarna zijn dure en complexe klinische studies nodig, waarvoor financiering (±10  miljoen euro) onzeker is. Bovendien richten farmaceutische bedrijven zich vooral op meer  voorkomende aandoeningen. Een realistische verwachting is dus dat het nog jaren zal duren  voordat een effectieve therapie beschikbaar is.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Momenteel ligt de focus op het voorkomen van de aanmaak van het foutieve eiwit, niet op het  opruimen ervan. Onderzoek naar het opruimen gebeurt nog onvoldoende en moet verder  ontwikkeld worden. Er zijn voorbeelden uit andere ziekten (zoals mucoviscidose) waar  eiwitgerichte therapieën wel succesvol zijn. Voor gehoorherstel is het echter onzeker: bij ernstige  en langdurige schade kan de zenuw al achteruitgegaan zijn. Vroegtijdig behandelen blijft daarom  essentieel.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

De genetische pleister werkt op RNA-niveau: het voorkomt dat het foutieve eiwit geproduceerd  wordt. In muizen blijkt deze aanpak zeer effectief: het foutieve RNA neemt sterk af en het gehoor  blijft intact na injectie. 

De volgende stap is om de behandeling minder invasief te maken, bijvoorbeeld via een injectie  door het trommelvlies (mogelijk om de paar jaar). De resultaten zijn recent en geven sterke hoop,  maar zitten nog in de onderzoeksfase.

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Voorlopig wel: ze wordt getest in muizen zonder gehoorverlies. Daardoor is nog niet duidelijk of  bestaande schade kan worden hersteld of enkel voorkomen.

Praktische vragen

  • medische begeleiding zoeken via KNO-arts of klinisch geneticus
  • passende hulpmiddelen gebruiken
  • contact zoeken met lotgenoten
  • overwegen om je aan te melden voor het DFNA9-register [link]

Ja. Dat kan door:

  • deelname aan het register [link]
  • donaties [link]
  • het opzetten of steunen van acties [link]
  • deelname aan activiteiten van de Stichting / VZW [link]

Je kunt de Stichting / VZW steunen via:

  • donaties (eenmalig of periodiek)
  • vrijwilligerswerk
  • deelname aan evenementen en bijeenkomsten

https://denegendevan.nl/doneer/
https://denegendevan.nl/vrijwilliger-worden/

Noot Dit antwoord is gebaseerd op een live vraag-en-antwoordsessie en werd met behulp van AI-technologie omgezet van spraak naar tekst en redactioneel bewerkt. Er kunnen onnauwkeurigheden of interpretatiefouten voorkomen. De inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie en kan niet worden beschouwd als medisch advies. Voor persoonlijk medisch advies dient u steeds uw behandelend arts of specialist te raadplegen.

Ja, maar niet elke oogarts heeft specifieke kennis. Het is belangrijk om een cornea- of  hoornvliesspecialist te raadplegen. In het UZA is die expertise aanwezig. Als een oogarts direct  kan verwijzen naar een corneaspecialist, zit je doorgaans goed.

golf-1 1
Doneer