Wat is DFNA9

DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en problemen met het evenwicht. Ook oogproblemen horen bij deze aandoening. DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen. Dit gen maakt normaal het eiwit cochline aan, dat een belangrijke rol speelt in het binnenoor. Bij mensen met DFNA9 werkt dit eiwit niet goed en stapelt het zich op. Daardoor raken cellen in het gehoor- en evenwichtsorgaan langzaam beschadigd.

De afkorting DFNA9 staat voor:

• DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
• A betekent autosomaal dominante overerving
• 9 is het volgnummer van ontdekking binnen deze groep genetische aandoeningen

DFNA9 wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat je 50% kans hebt om DFNA9 te krijgen als één van je ouders drager is. De eerste klachten beginnen meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. Vaak merk je eerst dat hoge tonen lastiger te horen zijn en dat spraakverstaan moeilijker wordt, vooral in rumoer. De eerste klachten van DFNA9 kunnen ook duizeligheid zijn, waardoor de aandoening vaak wordt aangezien voor de ziekte van Ménière.

Het gehoor gaat daarna relatief snel achteruit, gemiddeld met ongeveer 3 decibel per jaar. Het gehoorverlies kan per oor verschillen. Bij veel mensen ontstaan ook evenwichtsproblemen, zoals duizeligheid of een onzeker gevoel tijdens het lopen. Op latere leeftijd kan het gehoor en het evenwichtsorgaan volledig uitvallen.
Daarnaast kunnen er oogproblemen ontstaan door verticale striae op het hoornvlies, waardoor scherp zien lastiger wordt.

De volgorde waarin deze klachten optreden kan per persoon verschillen. Sommige mensen ervaren eerst gehoorproblemen, terwijl anderen in eerste instantie vooral problemen met hun evenwicht of met hun zicht ontwikkelen.

Er is nog geen genezende behandeling voor DFNA9, maar onderzoekers werken aan nieuwe therapieën, zoals een genetische pleister en onderzoek met CRISPR-Cas-technologie, die zich richten op het herstellen of uitschakelen van de fout in het COCH-gen.