Nieuw Frans onderzoek naar DFNA9: zeldzame aandoening met meer variatie dan gedacht
Gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Genes, mei 2026
https://www.mdpi.com/2073-4425/17/5/588
Franse onderzoekers van het Nationaal Referentiecentrum voor Erfelijk Gehoorverlies in Parijs hebben een studie gepubliceerd over 69 mensen uit 20 families met DFNA9. Het onderzoek liep van 2005 tot 2025 en richtte zich op het in kaart brengen van de genetische variaties in het COCH-gen en de samenhang met de klachten die mensen ervaren.
Wat hebben de onderzoekers gevonden?
Bij de 20 families werden in totaal 17 verschillende variaties in het COCH-gen gevonden: 7 bekende en 10 nieuwe variaties die nog niet eerder beschreven waren. Die 10 nieuwe vondsten zijn belangrijk, want ze laten zien dat DFNA9 vaker kan voorkomen dan tot nu toe gedacht, ook bij mensen waarbij de oorzaak van het gehoorverlies nog onbekend was.
Niet altijd op latere leeftijd
Tot nu toe gold DFNA9 als een aandoening die pas op volwassen leeftijd begint, vaak tussen het 30e en 60e levensjaar. Dit onderzoek laat echter zien dat dat beeld bijgesteld moet worden: bij drie families begon het gehoorverlies al voor of rond de geboorte, iets wat eerder zelden werd gezien bij DFNA9. Dit betekent dat artsen ook bij kinderen en jongeren met onverklaard gehoorverlies zouden moeten denken aan DFNA9 als mogelijke oorzaak.
Verband tussen de plek van de fout in het gen en de klachten
Het COCH-gen bevat verschillende delen (domeinen). Variaties in het zogenaamde LCCL-domein gaan vaker gepaard met gehoorverlies dat pas op latere leeftijd begint én met evenwichtsproblemen. Variaties in de vWFA-domeinen hangen vaker samen met een eerdere start van het gehoorverlies.
Evenwichtsproblemen
Evenwichtsproblemen werden vastgesteld bij ongeveer de helft van de mensen bij wie het gehoorverlies vroeg begon, en nog vaker bij mensen met een late start. Opvallend is dat evenwichtsproblemen soms nauwelijks merkbaar zijn zonder gericht onderzoek. De onderzoekers adviseren daarom om bij iedereen met DFNA9 regelmatig het evenwicht te laten testen.
Variatie binnen families
Zelfs binnen één familie kunnen mensen met dezelfde genetische fout heel verschillende klachten hebben: de één verliest vroeg zijn gehoor, de ander veel later. Dit benadrukt hoe belangrijk het is dat mensen met DFNA9 persoonlijk genetisch advies krijgen en regelmatig worden gevolgd door een arts.
Conclusie
Dit Franse onderzoek vergroot ons begrip van DFNA9 en laat zien dat de aandoening gevarieerder is dan lange tijd gedacht. Voor patiënten en families is de belangrijkste boodschap: laat ook jonge familieleden met onverklaard gehoorverlies testen op DFNA9, zorg voor regelmatige controles van gehoor én evenwicht, en volg de ontwikkelingen rondom nieuwe behandelingen.
door: Antoine van den Beemt
