Over DFNA9
DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies, evenwichtsproblemen en bij een deel van de mensen ook oogklachten. De klachten beginnen meestal op volwassen leeftijd en nemen geleidelijk toe. Omdat DFNA9 weinig bekend is, duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Op deze pagina’s vind je betrouwbare en begrijpelijke informatie over DFNA9:
Diagnose en erfelijkheid
Hoe DFNA9 wordt vastgesteld en wat dit betekent voor familie
De informatie is bedoeld voor mensen met DFNA9, hun naasten en iedereen die meer wil weten over deze erfelijke aandoening.
Veelgestelde vragen over DFNA9
Zijn er ook oogproblemen bij DFNA9?
Bij een deel van de mensen zijn afwijkingen aan het hoornvlies zichtbaar, zoals verticale striae. Dit kan leiden tot wazig zicht, lichtgevoeligheid en droge ogen.
Welke evenwichtsproblemen kunnen voorkomen?
- Duizeligheidsaanvallen
- Onzeker lopen en balansproblemen
- Verergering in het donker of op oneffen terrein
- Uiteindelijk kan het evenwichtsorgaan volledig uitvallen
Welke gehoorproblemen horen bij DFNA9?
- Het gehoorverlies begint meestal tussen het 30e en 50e levensjaar
- Vaak starten de klachten door het verlies van de hoge tonen
- Het gehoorverlies is progressief
- Spraakverstaan wordt moeilijker, vooral in rumoer
- Het gehoorverlies kan ongelijk zijn tussen beide oren
- Op latere leeftijd kan (bijna) volledige uitval optreden
Hoe wordt DFNA9 overgeërfd?
DFNA9 is autosomaal dominant erfelijk.
Dat betekent dat een kind van een drager 50% kans heeft om de aanleg te erven. [link]
Wat betekent de naam DFNA9?
- DFN staat voor deafness (gehoorverlies)
- A betekent autosomaal dominante overerving
- 9 is het volgnummer binnen deze groep aandoeningen
Wat is DFNA9?
DFNA9 is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en evenwichtsproblemen. Bij veel van de mensen komen ook oogproblemen voor.
DFNA9 wordt veroorzaakt door een verandering in het COCH-gen, dat het eiwit cochline aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor het functioneren van het binnenoor.
