Oogproblemen

 2025: Samenvatting presentatie Dr. Gergely Losonczky – DFNA9 en oogklachten

Dr. Gergely Losonczky, hoornvliesspecialist in het Radboudumc, vertelt over de relatie tussen DFNA9 en oogproblemen. Hoewel DFNA9 vooral bekend staat om gehoorverlies en evenwichtsstoornissen, benadrukt hij dat de aandoening óók invloed heeft op de ogen, met name bij mensen boven de 50 jaar. Toch is dit bij veel patiënten, zeker jongeren, nog weinig bekend.

DFNA9 wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het COCH-gen, dat leidt tot afwijkingen in het eiwit cochline. Dit eiwit speelt een rol in het binnenoor, maar de exacte werking bij gehoorverlies en evenwichtsklachten is nog niet volledig duidelijk. Bij oogklachten zien we meestal droge ogen en een geleidelijk toenemend wazig zicht, vooral op latere leeftijd. De behandeling begint doorgaans met kunsttranen. Bij ernstigere gevallen wordt overgestapt op scleralenzen, die goed werken en comfort en zicht verbeteren.

Het inzicht dat DFNA9 ook het hoornvlies beïnvloedt, komt uit onderzoek in het Radboudumc door professor Cruysberg. Hij ontdekte dat een deel van de DFNA9-patiënten verticale lijntjes op het hoornvlies heeft, zichtbaar wanneer dit wordt aangekleurd met fluoresceïne. Dat patroon blijkt zelfs een sterke aanwijzing te zijn voor DFNA9. Deze lijntjes wijzen op een hobbelige, onregelmatige structuur van het hoornvlies. Daardoor breekt de traanfilm te snel open, wat leidt tot droogte- en irritatieklachten zoals branderige ogen, zandkorrelgevoel of juist tranende ogen. Dat laatste klinkt tegenstrijdig, maar ontstaat doordat het oog extra waterige traanproductie aanmaakt die niet stabiel blijft en over de wangen wegloopt.

Losonczky legt uitgebreid uit hoe belangrijk het traanvocht is voor scherp zicht: het vormt een glad en transparant optisch oppervlak. Wanneer dat oppervlak verstoord raakt, wordt het zicht wazig en instabiel. Bij DFNA9 lijkt de traanfilm dus niet goed meer te functioneren door de onregelmatigheden van het hoornvlies.

Tijdens vervolgonderzoek kreeg Losonczky een nieuw inzicht. Uit genetische databestanden bleek dat het COCH-gen niet actief is in het hoornvlies. Waar wél? In het ooglid. Dat leidde tot een nieuwe hypothese: wellicht veroorzaakt niet het hoornvlies de onregelmatigheden, maar de achterkant van het ooglid, dat voortdurend over het hoornvlies glijdt bij elke knipperbeweging. Dat zou kunnen verklaren waarom de verticale lijntjes tijdelijk verdwijnen als iemand even niet knippert, maar direct terugkeren zodra het ooglid weer over het oog schuift.

Dit vermoeden werd verder ondersteund door observaties met contactlenzen. Zodra er een zachte lens op het oog wordt geplaatst, verdwijnen de lijntjes vrijwel volledig, doordat het ooglid dan niet meer direct over het hoornvlies schuurt. Dit verklaart ook waarom patiënten vaak zoveel baat hebben bij scleralenzen: die creëren een constante gladde optische laag en houden het ooglid op afstand.

De ernst van de oogklachten lijkt toe te nemen met de leeftijd, mogelijk door veroudering van de traanklier en talgkliertjes, maar ook door een mogelijke ophoping van cochline in het ooglidweefsel. Dit moet nog verder onderzocht worden.

Momenteel loopt er een onderzoek waarin muizenmodellen worden bestudeerd. Het doel: onomstotelijk vaststellen waar cochline in het oog actief is en hoe de ruwe structuur ontstaat. Dat inzicht moet uiteindelijk leiden tot betere behandelingen voor DFNA9-gerelateerde droge ogen en slecht zicht.

Losonczky sluit af met dank aan de aanwezigen en benadrukt het belang van gezamenlijke voortgang in dit onderzoek om patiënten in de toekomst nog beter te kunnen helpen.

De gehele presentatie is hier te bekijken (of via de link onderaan deze pagina)

 2023: Het is nu officieel: DFNA9 leidt ook tot slechter zien.

Velen van ons wisten het al wel; droge ogen, gerommel met brillen en contactlenzen en nog steeds gedoe met het focussen op wat we zien. Is dit gewoon ouderdom? Of hoort het ook bij de onze genetische mutatie DFNA9? Welnu: in het belooponderzoek in Antwerpen naar onze mutatie is gebleken dat DFNA9 in de variant P51S niet alleen leidt tot een sterk en snel gehoorverlies, een volledige uitval van het evenwicht, maar ook tot zichtproblemen. “De problemen bevinden zich ter hoogte van het hoornvlies. Dat is een beetje het ‘raam’ van het oog”, legt oogarts-in-opleiding Brice Ballet van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) uit. “Samen met de lens zorgt het ervoor dat het licht scherp op het netvlies terecht komt.”

21 mensen met DFNA9 zijn er tot nu toe onderzocht. Ballet: “We hebben naar heel het oog gekeken. Van het hoornvlies tot het netvlies.” Ongewoon bij de DFNA9-populatie is dat 90 procent van de onderzochte personen onregelmatigheden in het epitheel vertonen. “Dat epitheel is de buitenkant van het hoornvlies”, verduidelijkt Ballet: “Dat zijn eigenlijk maar een paar laagjes cellen en als we daar de juiste kleurstof indoen, zien we dat daar een afwijkend beeld naar voren komt. We hebben nog geen mooie naam voor dit patroon, maar het doet wat denken aan de golvende lijntjes die onder invloed van de wind op het strand kunnen ontstaan.”

Is dat heel ongewoon of komt dat vaker voor?

“We zien dat niet in de gewone populatie. Dat lijkt specifiek voor DFNA9-patiënten.”

En wat heeft dat voor gevolgen?

“Bij sommige patiënten kan dit aanleiding geven tot een gevoel van droge ogen. Maar er zijn natuurlijk ook veel patiënten met droge ogen zonder DFNA9.  Het leidt ook tot waziger zien. En soms dan weer wat scherper. Dat zou kunnen komen door de onregelmatigheden van het hoornvlies.”

Hoe zouden die onregelmatigheden in het epitheel een gevolg kunnen zijn van de DFNA9-mutatie?

“Daar moet ik het antwoord verschuldigd blijven. We weten nog niet veel over de rol van het COCH-gen in de ontwikkeling van het oog. Wel weten we dat we in sommige dierproeven complexen met cochline terugvinden in het oog, dezelfde als we in het binnenoor bij DFNA9-patiënten aantreffen. Deze structuren kunnen aanleiding gegeven tot een abnormale aanmaak van collageen – een fundamenteel bouwblok van het hoornvlies. Collageen is ook een bestanddeel van de huid, en het patroon dat we in het hoornvlies zien doet me soms ook wat denken aan striemen in de huid, zoals bijvoorbeeld na zwangerschap.”

En wat is er tegen te doen?

“Sommige patiënten zijn geholpen met contactlezen. Die kunnen dat oppervlak van het hoornvlies enigszins vereffenen en halen zo de onregelmatigheden eruit. Een bril slaagt daar waarschijnlijk minder goed in omdat er geen contact is met het hoornvlies. Twee van de 21 onderzochte patiënten hadden ondanks het gebruik van contactlenzen nog steeds last van een verminderd zicht. Bij die patiënten hebben we scleralenzen toegepast. Dat zijn harde lenzen, gevuld met water, die niet op het hoornvlies liggen maar op het wit van het oog, de sclera. Omdat de ruimte tussen de contactlens en het oog met water is opgevuld, kunnen die lenzen de onregelmatigheden opheffen om zo het beeld terug scherp op het netvlies te krijgen. Er is wel sprake van een leercurve bij het gebruik van deze lenzen en je kan ze niet zomaar van de winkelrekken halen. In het UZA hebben we in ons hoornvlies team een groep contactlensspecialisten die kan helpen met de aanpassingen en het leren gebruiken van deze lenzen.”