Gentherapie biedt nieuwe hoop bij erfelijk gehoorverlies. Recent onderzoek laat zien dat gentherapie bij sommige genetische vormen van doofheid het gehoor deels kan herstellen, soms zelfs beter dan cochleaire implantaten. Ook voor later optredend gehoorverlies worden veelbelovende stappen gezet.
Op meerdere plaatsen op de wereld zijn onderzoeksgroepen op zoek naar behandelmethodes om erfelijke gehooraandoeningen te herstellen. Voor DFNA9 zijn dit de onderzoeksgroepen uit Antwerpen en Nijmegen. In het herfstnummer van Harvard Medical School (Boston) kwamen we het volgende interessante artikel tegen.
Gentherapie en cochleaire implantaten: nieuwe hoop voor kinderen en volwassenen met gehoorverlies
Wereldwijd leven naar schatting 26 miljoen mensen met aangeboren gehoorverlies. Bij meer dan de helft van hen is een genetische oorzaak de reden. Al tientallen jaren zijn cochleaire implantaten de standaardbehandeling. Deze elektronische hulpmiddelen kunnen geluiden omzetten in signalen voor de gehoorzenuw en hebben het leven van veel mensen sterk verbeterd. Toch hebben ze ook beperkingen: niet iedereen komt ervoor in aanmerking, de resultaten verschillen per persoon en vooral muziek luisteren of spraak verstaan in een rumoerige omgeving blijft vaak moeilijk.
Wat is gentherapie?
Gentherapie is een nieuwe medische aanpak die niet het gehoor omzeilt (zoals een implantaat doet), maar probeert het probleem bij de bron aan te pakken: het defecte gen. Door een gezond gen toe te dienen aan het binnenoor, kan het gehoor zich soms op een natuurlijke manier herstellen.
Onder leiding van de Amerikaanse onderzoeker Zheng-Yi Chen is voor het eerst aangetoond dat gentherapie het gehoor kan herstellen bij kinderen die zijn geboren met een ernstige erfelijke vorm van doofheid, genaamd DFNB9. (Let op dit is een andere erfelijke aandoening dan DFNA9) Deze kinderen missen een goed werkend OTOF-gen, dat essentieel is voor het doorgeven van geluidssignalen in het oor. Bij DFNA9 missen we een goed werkend COCH gen.
Gentherapie bij kinderen: wat levert het op?
In klinische studies kregen kinderen met DFNB9 gentherapie in één of beide oren. De resultaten waren opvallend positief:
- Kinderen konden weer geluiden horen
- Ze leerden sneller spraak begrijpen
- Ze konden beter bepalen waar geluid vandaan kwam
- Spraak verstaan in lawaai ging duidelijk beter
- Muziek klonk natuurlijker dan bij cochleaire implantaten
Bij sommige kinderen werd zelfs één oor behandeld met gentherapie en het andere met een cochleair implantaat. Juist deze combinatie liet zien hoe dicht gentherapie bij normaal gehoor kan komen.
Vergelijking met cochleaire implantaten
Een grote vergelijkende studie keek naar drie groepen kinderen:
- kinderen met gentherapie
- kinderen met cochleaire implantaten
- kinderen met beide behandelingen
De uitkomst was geruststellend: gentherapie werkte minstens even goed als cochleaire implantaten voor basisgehoor en spraakontwikkeling. Bij complexere taken, zoals muziek luisteren en spraak verstaan in lawaai, deed gentherapie het zelfs beter.
Daarnaast leek het brein zich sneller aan te passen na gentherapie. Waar kinderen met implantaten vaak één tot twee jaar intensieve revalidatie nodig hebben, werd bij gentherapie al binnen enkele maanden duidelijke hersenactiviteit voor gehoor en spraak gemeten.
Nog niet voor iedereen
Belangrijk om te weten is dat gentherapie momenteel alleen werkt bij specifieke genetische oorzaken, zoals OTOF-mutaties. Cochleaire implantaten blijven daarom voorlopig onmisbaar, omdat zij bij veel verschillende vormen van gehoorverlies inzetbaar zijn.
Nieuwe doorbraak: ook voor later gehoorverlies
Het onderzoek stopt niet bij kinderen die doof geboren worden. Sommige mensen verliezen hun gehoor pas later in het leven (zoals bij DFNA9) door andere genetische fouten. Voor deze groep ontwikkelde het onderzoeksteam een eenmalige genbewerking met behulp van de CRISPR-techniek.
In dierstudies (muizen) werd hiermee:
- gehoorverlies gestopt en hersteld
- evenwichtsproblemen voorkomen
- schade door harde geluiden verminderd
Opvallend is dat deze behandeling ook werkte bij volwassen dieren, wat lange tijd onmogelijk werd geacht.
Wat betekent dit voor de toekomst?
De onderzoekers werken nu aan de veiligheidstests die nodig zijn om deze behandelingen bij mensen toe te passen. Het uiteindelijke doel is niet om cochleaire implantaten te vervangen, maar om meer keuzemogelijkheden te bieden en het gehoor zo natuurlijk mogelijk te herstellen.
Zoals de onderzoekers zelf benadrukken:
hoe beter we de genetische oorzaak begrijpen, hoe dichter we komen bij echt herstel van gehoor – op elke leeftijd.
Lees hier het volledig vertaalde wetenschappelijke artikel uit het HARVARD Otolaryngology (editie herfst 2025) : vertaalde wetenschappelijke artikel uit het HARVARD Otolaryngology
En hieronder het originele artikel
Screenshot
Screenshot
Recente reacties