door: Karel Hemerijckx

Patiënten richten stichting op tegen DFNA9, de aandoening die je doof en duizelig maakt

“Allicht hebben velen de ziekte zonder dat ze het weten”

HASSELT Lummenaar Tom Beutels (44) en Corinne Schuer (51) uit Scherpenheuvel-Zichem leiden allebei aan DFNA9, een zwaar invaliderende maar vrij onbekende ziekte die leidt tot doofheid en evenwichtsproblemen. Samen met voorzitter Tim Cleynen richtten ze de vzw De Negende Van op, een Belgische tak van een reeds bestaande Nederlandse stichting. “Wij zamelen geld in voor wetenschappelijk onderzoek en proberen mensen te sensibiliseren. Want hoewel de ziekte zeker duizend Belgen en Nederlanders treft, zijn dat er wellicht nog veel meer. ”

door: Aylin KOKSAL

De erfelijke aandoening DFNA9 doet waarschijnlijk niet meteen een belletje rinkelen, maar de gevolgen ervan zijn niet te overzien. De ziekte leidt na verloop van tijd tot evenwichtsverlies en doofheid en ontwikkelt zich in negen fases. Om meer aandacht te vestigen op DFNA9 hebben verschillende patiënten de vzw De Negende Van opgericht. “Die naam verwijst naar de Negende Symfonie van Beethoven. Toen hij die componeerde, was hij zelf zo goed als doof. Wie weet leed hij ook aan DFNA9”, zegt Corinne.

Onverwacht

Tom Beutels uit Meldert (Lummen) ontdekte in zijn tienerjaren onverwacht dat hij getroffen was door de zwaar invaliderende aandoening. “Vijfentwintig jaar geleden liep een grootschalig onderzoek van het UZ Antwerpen. Bij heel wat families uit Tessenderlo, Beringen en Diest is toen het gen ontdekt dat de ziekte veroorzaakt. Maar niemand wist destijds wat de ziekte was en wat ze met je lichaam deed. In België en Nederland alleen al lijden er minstens duizend mensen aan DFNA9. Waarschijnlijk hebben die mensen in een ver verleden dezelfde voorouders en is daar de oorsprong te vinden van de genmutatie”, vertelt Beutels.

Tom deed twintig jaar lang op een hoog niveau aan wielrennen, maar door zijn ziekte kampt hij nu met heel wat gevolgen van de aandoening. Zo krijgen patiënten regelmatig duizeligheidsaanvallen. “Op een dag werd ik wakker en ik kon niet meer rechtstaan of wandelen. Ik moest toen een week lang in bed blijven liggen, nadien herstelde ik weer. Het is een gevoel dat vergelijkbaar is met wanneer je je evenwicht verliest omdat je dronken bent. Alleen komen deze aanvallen steeds vaker voor naarmate de ziekte vordert en duren ze langer.”

Doofheid

Corinne Schuer beaamt dat de ziekte haar in haar dagelijkse leven enorm belemmert. “De duizeligheidsaanvallen zijn verschrikkelijk, je voelt je plots misselijk. Je voelt heel wat druk rond je ogen en het wordt onmogelijk om je benen omhoog te heffen of om recht te staan. Je ligt dan letterlijk week plat, in je bed en met gesloten ogen. Ook wordt het moeilijker om te goed zien, wat natuurlijk ten koste gaat van je coördinatie.”

“En ook mijn gehoor gaat zwaar achteruit”, gaat Corinne verder. “Al twee maanden hoor ik mezelf praten alsof ik onder water ben. En als ik geluiden hoor, weet ik niet uit welke richting die komen. Als het zo doorgaat, verlies ik mijn job als lerares nog.”

Geld inzamelen

Bij gewone doofheid degenereert je gehoor geleidelijk aan, maar bij DFNA9 gebeurt dat in één keer. Een hoorapparaat heeft dus weinig zin omdat het gehoor zo snel achteruit gaat. “In Maastricht is men kunstmatige evenwichtsorganen aan het ontwikkelen. Die zijn wel in een laboratorium getest, maar niet gecommercialiseerd. Het onderzoek naar de aandoening is in ieder geval erg belangrijk, maar daar is natuurlijk geld voor nodig”, zegt Tom Beutels.

Precies daarom zamelt De Negende Van nu geld in om het onderzoek te versnellen. Zo verkoopt Corinne via de website van de vzw biologische Toscaanse olijfolie en gaat Tom deelnemen aan een sponsorfietstocht in Nederland. “Naast het gebrek aan geld is ook de onbekendheid van de aandoening een probleem. We spreken in België en Nederland over duizend patiënten, maar het aantal ligt wellicht hoger. Veel mensen trekken met hun symptomen naar de dokter, maar komen er niet achter wat de oorzaak is. Daarom proberen wij mensen via onze website te sensibiliseren.”

Meer info: www.denegendevan.be

Bron: HET BELANG VAN LIMBURG

Corinne Schuer (51), Tom Beutels (44, links) en vzw-voorzitter Tim Cleynen