Tom Beutels heeft DFNA9 en rondom het fietsen voor je oren is het hem gelukt om veel aandacht te krijgen in de media. Dank je wel Tom om meer aandacht te geven aan DFNA9 in Belgie! Hieronder de tekst die in het Belang van Limburg stond.
- Het Belang van Limburg
- 29 Jun 2024
- Sanne Deferme
Vandaag zal een delegatie van patiëntenvereniging De Negende Van een sponsorfietstocht van 299 kilometer maken om aandacht te vragen voor de gehooraandoening DFNA9. “De naam van onze vzw ver wijst naar de Negende Symfonie van Beethoven, die hij componeerde toen hij bijna volledig doof was”, zegt Tom Beutels. “We fietsen langs vier ziekenhuizen in België en Nederland die onderzoek doen naar DFNA9. Het Jessa Ziekenhuis is er daar een van.”
Bij Tom begonnen de symptomen zo’n tien jaar geleden. “Toen kreeg ik last van evenwichtsstoornissen. Het gevoel alsof je dronken bent, maar dan maal tien. Ze zorgden ervoor dat ik een week in bed lag. Maar nadien herstelde de situatie zich”, zegt Tom. “Sinds vier jaar zijn de aanvallen weg, maar mijn evenwicht is niet meer volledig hersteld. Ik heb constant lichte evenwichtsklachten en problemen met beeldstabilisatie, waardoor ik soms een wazig zicht heb.” Zo’n drie jaar geleden kwamen er ook gehoorklachten bij. “Mijn gehoor gaat pijlsnel achteruit. Bij de laatste test was ik aan een oor weer tien decibel verloren. Ik kan niet meer zonder mijn hoorapparaten.”
Familie
De diagnose DFNA9 kwam voor Tom allerminst als een verrassing. “Ik wist bij de eerste symptomen meteen hoe laat het was. Mijn moeder had dezelfde klachten vanaf haar veertigste levensjaar. Haar tantes en nonkels hadden het ook allemaal. Haar vader, mijn grootvader, was niet ouder geworden dan vijftig en had nooit klachten gehad. We dachten dus dat de ziekte daar gestopt was. Toen mijn moeder het kreeg, dacht ik: oei, misschien komt mijn beurt ook nog? Maar ik heb nooit laten testen of ik het gen had, ik wou het liever niet weten. De broer en zus van mijn moeder hebben het intussen trouwens ook.”
De grootste impact ondervindt Tom qua gehoor. “Als ik een-op-een gesprekken voer, dan gaat het goed. Maar bijvoorbeeld in groep, op het werk of bij vrienden, is het soms wel moeilijk. Je mist kleine grapjes, vangt minder op. Zo raak je automatisch een beetje sociaal geïsoleerd”, zegt hij. “Ik voel me een beetje als een kameleon, alsof ik me constant moet aanpassen aan de situatie. Neem nu een vergadering op een locatie waar ik niet bekend ben. Op voorhand weet ik niet hoe de akoestiek daar gaat zijn en waar ik moet gaan zitten. Ik moet altijd proactief handelen. Als het kan, ga ik een kwartier vroeger, zodat ik mij kan installeren en mijn ‘bakjes’ kan neerleggen. Die bakjes, dat zijn een soort van draadloze microfoontjes die met mijn hoorapparaten verbonden zijn. Ze zijn een grote hulp.”
Fietsen
Zijn evenwichtsproblemen maken vooral fietsen moeilijk. “Ik fiets heel graag en heb vroeger nog op hoog niveau gefietst. Zolang ik hard rechtdoor fiets, gaat het goed. Maar als ik bergop rij of ik moet achterom kijken, dan ervaar ik moeilijkheden. Daarom heb ik een achteruitkijkspiegel op mijn koersfiets.” Daarnaast vreet de ziekte ook aan Toms energie. “Andere lichaamsfuncties moeten constant het verlies van gehoor, evenwicht en zicht compenseren. ’s Avonds ben ik vlugger moe en in het weekend moet ik recupereren.”
Een behandeling voor DFNA9 is er momenteel nog niet. “Maar ik ben in een doctoraatsstudie gestapt van Universiteit Antwerpen waarbij ik heel veel bewegingsoefeningen moet doen. De resultaten zijn erg goed. Door veel te bewegen en actief te zijn, kunnen de hersenen een stukje van de functies van het evenwichtsorgaan overnemen. Ik merk echt een verschil.”
Duivel
Door de positiviteit waarmee Tom vertelt, zou je bijna vergeten wat voor impact de ziekte heeft op zijn dagelijkse leven. “Er zijn veel mensen met andere beperkingen en die passen zich ook aan”, klinkt het nuchter. “Je moet positief blijven. Ik hoop mijn job als ‘ingenieur fiets’ bij de provincie nog lang te kunnen doen. Mijn collega’s gaan er heel goed mee om. Er wordt ook al eens mee gelachen. Dat moet kunnen, vind ik. Zelf noem ik het mijn ‘DFNA9-duivel’. In het begin vocht ik ertegen, maar nu heb ik er een pact mee gesloten. Die duivel mag er zijn, maar wel op mijn voorwaarden, zodat ik ook mijn leven nog heb.”
Op die manier hoopt Tom ook het goede voorbeeld te geven voor zijn twee kinderen. “Ze zijn nu 14 en 18 jaar. Ze weten niet of ze het gen dragen en voorlopig willen ze het niet weten. En maar goed ook, ze zijn nu met andere zaken bezig. Maar als ze er ooit mee geconfronteerd worden, dan hebben ze alvast gezien hoe ze ermee moeten omgaan.”
De Negende Van
Vanuit die positiviteit richtte Tom ook samen met lotgenoten de patiëntenvereniging De Negende Van op, zo’n vijf jaar geleden. “De Nederlandse vereniging bestond toen al twee jaar. Zij hebben al honderdduizenden euro’s opgehaald voor onderzoek. In België gaan we toch ook al richting de 70.000 euro.”
Naast de sponsorfietstocht brouwde de vereniging ook een eigen biertje om geld in te zamelen: ‘Negende van Diest’. “Het is een amberkleurig trippelbiertje van, je raadt het al, 9 procent en is gebaseerd op een oud recept dat gevonden werd bij het opruimen van een brouwerij”, zegt Tom. “Leerlingen van school KSD in Diest hebben bijhorende bierglazen gelaserd, waarmee we nu hopen om het bier in horecazaken aan de man te kunnen brengen. Horecazaken mogen zich dus altijd aanmelden.”
Behalve geld inzamelen voor onderzoek, wil de vereniging ook een patiëntenregister aanleggen. “Hoe meer patiënten, hoe meer farmaceutische bedrijven geneigd zullen zijn om moeite te doen”, zegt Tom. “Vanwege de GDPR-regels kunnen we niet altijd patiëntgegevens krijgen van ziekenhuizen. Daarnaast zijn er ook veel mensen die de diagnose pas op hun zestigste krijgen, omdat veel artsen het niet kennen. Daarom willen we de ziekte ook meer bekendheid geven.”
Het interview met Dr. Sebastien Janssens de Varebeke, naast het artikel van Tom
“Onderzoek naar behandeling is beloftevol”
De neus-, keel en oorarts schreef enkele jaren geleden zijn doctoraat over de aandoening. “DFNA9 is de benaming voor een ziektebeeld dat veroorzaakt wordt door mutaties in het cochgen”, legt hij uit. “We kennen nog niet de volledige functie van dat gen, maar we weten wel dat het een belangrijke rol speelt in het binnenoor, meer bepaald voor de immuniteit en het behoud van de architectuur van het binnenoor.”
De ziekte zorgt voor gehoor- en evenwichtsproblemen. “Het merkwaardige is dat de ziekte niet meteen bij de geboorte tot uiting komt, in tegenstelling tot andere erfelijke gehooraandoeningen”, zegt dokter Janssens. “Meestal worden de eerste symptomen opgemerkt rond het dertigste, veertigste of zelfs vijftigste levensjaar. Patiënten beginnen dan hun gehoor te verliezen of krijgen evenwichtsproblemen. Al hebben studies aangetoond dat er ook bij jongere patienten vaak al achteruitgang meetbaar is, al merken ze er dan zelf nog niets van.”
Multitasken
Wie het gen draagt, krijgt de ziekte sowieso. “Die mensen evolueren onherroepelijk naar totale diepe slechthorendheid in beide oren en totale uitval van beide evenwichtsorganen. “Dat laatste kan je vergelijken met wanneer je in de cinema kijkt naar een beeld waarbij een cameraman meeloopt, bijvoorbeeld tijdens een achtervolging. Als het beeld trilt, voel je je soms niet zo goed. Dat is wat patiënten met DFNA9 ervaren, ze kunnen hun beeld niet stabiliseren. Als ze stappen of over een kasseiweg rijden, kunnen ze niet tegelijk iets lezen op een bord. Daarnaast ervaren ze instabiliteit in het donker. Ook fietsen is niet makkelijk. Ze moeten niet alleen trappen en hun evenwicht bewaren, maar ook zijwaarts of achterom kijken. Dat multitasken lukt niet meer. De intensiteit van de klachten verschilt. De ene heeft meer last van het gehoor, terwijl de andere misschien meer last heeft van evenwichtsproblemen. Voor de gehoorproblemen kunnen we een cochleair implantaat plaatsen, voor de evenwichtsproblemen is er vandaag nog geen oplossing.”
Een behandeling voor de ziekte is er momenteel ook nog niet, al lopen er wel veelbelovende onderzoeken. “Zowel Radboud in Nijmegen als UAntwerpen doen onderzoek naar gentherapie. Eenvoudig gezegd wordt er een slecht stukje DNA weggeknipt en ver vangen door een gezond stukje. Momenteel lopen er studies op muizen. Het lijkt beloftevol, maar het zal sowieso nog niet meteen op de markt zijn. Het idee zou zijn om het dan toe te dienen bij jonge mensen met het gen, voor de aftakeling begint. Bij andere patiënten zou het de ziekte kunnen afremmen.” Voor dat soort onderzoeken is de patiëntenvereniging De Negende Van van onschatbare waarde. Ze zamelen het hele jaar rond geld in om dat fundamentele onderzoek mee te betalen. Dankzij de vereniging werken Nederlandse en Belgische onderzoekers beter samen. Bij elk onderzoek dat van start gaat, sporen ze hun leden aan om mee te doen.”
Vlaanderen en Nederland
Naar schatting 1.500 mensen zouden aan de ziekte lijden. “Ik ontdek jaarlijks twee à drie families waarin het voorkomt”, zegt dokter Janssens. “Het ziektebeeld lijkt soms op dat van andere gehooraandoeningen, zoals de ziekte van Ménière. Daarom hebben we niet altijd meteen in de gaten dat het erfelijk is.”
Opvallend is dat de ziekte vooral in Vlaanderen en Nederland voorkomt. “Eerder onderzoek heeft aangetoond dat patiënten een gemeenschappelijke voorvader hebben die in Zuid-Nederland woonde in de zestiende eeuw. De meeste patiënten leven dan ook vrij geconcentreerd in het zuiden van Nederland en in Vlaanderen, al verplaatsen mensen zich tegenwoordig meer.”
Recente reacties