Vierde Kennisdag verslag

Door: René van der Heijden

Waar staan we wat betreft het teruggeven van ons gehoor en evenwicht? Hoever zijn we in de therapieën? Wat staat ons nog te doen en hoe ziet de weg naar het medicijn er de komende jaren uit? De vierde Kennisdag van De negende van… bracht ons veel antwoorden, maar uiteraard ook – en misschien nog wel meer – nieuwe vragen en uitdagingen.

Misschien het belangrijkste nieuws van deze Kennisdag is dat DFNA9 zich ook laat gelden in de ogen. Op het hoornvlies van DFNA9’ers zijn rimpelingen te zien, die uniek zijn voor onze aandoening. Brice Ballet, oogarts-in-opleiding van de Universiteit van Antwerpen legde in een presentatie uit hoe dat precies zit en welke oplossing eventueel mogelijk is. Een interview met Brice is hier te vinden.

Ander belangrijk nieuws is dat het gehoor van DFNA9 in de hoge tonen veel eerder lijkt weg te vallen dan eerder werd aangenomen. Het is vooral in de hoge tonen, dus niet echt merkbaar voor de ons patiënten. Sebastien Janssens de Varebeke van het Jessa Ziekenhuis in Hasselt gaf daarover een toelichting. Binnenkort publiceren we daarover ook een artikel.

Het onderzoek van Nijmegen, Antwerpen en Maastricht gebeurt inmiddels in een unieke eendrachtige samenwerking op meerdere sporen. Nijmegen focust op het RNA en de genetische pleister, Antwerpen op het DNA en CRISPR-Cas. Resultaten worden onderling gedeeld. Ons model Elise heeft de eerste proeven al doorstaan en is klaar voor het grote werk. We kregen van Erik de Vrieze, Dorien Verdoodt, Erwin van Wijk, Ronald Pennings en Vincent van Rompaey de laatste stand van het onderzoek door en alle stappen die er nog genomen moeten worden.

Over die stappen – en dan vooral de bureaucratische uitdagingen – gaven ook Thijs Houbiers en Marjolijn Veltman van De Kleine Consultant een presentatie. Om goed op koers te blijven voor het medicijn is het belangrijk om een goed contact te hebben met de EMA (de Europese Medicijnen Autoriteit). Daarnaast is het heel belangrijk om een goede ‘passende’; farmaceut te vinden en het blijven uitwisselen van de kennis die we in alle onderzoeken verzamelen. Het belangrijkst misschien is het beschikbaar hebben van op maat gesneden database. Daarvoor moeten wij allemaal via een formulier toestemming geven. En let op: zonder die goede database met de gegevens van heel veel DFNA9-patienten, geen medicijn! Van Cor Oosterwijk kregen wij passende aanvullende informatie vanuit de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.

Proefkonijn en bestuurslid van De negende van… Alonda van Toor heeft sinds tien maanden een experimenteel vestibulair (en cochleair) implantaat.  Samen met onderzoeker Bernd Vermorken van UMC+ in Maastricht presenteerden zij de (voorzichtige) stappen die in dat onderzoek genomen worden en een oplossing voor ons evenwicht zou kunnen gaan zijn.

Foto’s: Francois Peeters