DNA test ja of nee?

Vraag:

Ik zit met een vraag over of het al dan niet zinvol is om een DNA erfelijkheidstest te laten doen. Bij mijn vader en in zijn familie is vastgesteld dat DFNA9 voorkomt. Mijn vader hoort zeer slecht (begon op zijn 40e) en staat op de wachtlijst voor een implantaat. Hij vindt jullie initiatief interessant en volgt dat.

Ik ben inmiddels eind dertig, hoor op zich nog prima, maar heb de laatste tijd last van oorsuizen, waardoor de vraag bij mijn vader ontstond of het niet goed was als ik me zou laten testen op DFNA9, omdat ik daar 50% kans op heb. Het lijkt mij enkel zinvol het te weten, als er ook iets aan te doen is. Dit omdat het me ook stressvol lijkt dit nu al te weten.

Mijn vraag is dan ook: is er al een vorm van behandeling mogelijk? Ofwel, heeft het zin voor mij om het te testen en de wetenschap te hebben dat ik het gen draag? En als ik het gen heb, betekent dat dan automatisch dat ik slechthorend ga worden?

Antwoord:

Om maar gelijk met de deur in huis te vallen….er is op dit moment helaas (nog) niets te doen aan DFNA9. Onderzoekers zijn erg hard op zoek naar dé oplossing voor deze mutatie. 

Als je het gen hebt dan wordt je uiteindelijk doof en verlies je het evenwicht. Alleen zal het bij de een wat langzamer gaan dan bij de ander. Het begint vaak met duizeligheidsaanvallen rond je 40e levensjaar. Ook oorsuizen/tinnitus komt vaak voor.
Het gehoor zal met dfna9 per jaar gemiddeld 3 db afnemen. Dat is veel vergeleken met een andere slechthorendheid. Het is belangrijk dat bij aanschaf van hoortoestellen daarmee rekening wordt gehouden. 

Er zijn weinig KNO artsen die weten wat DFNA9 is. Daardoor kan er veel onbegrip ontstaan. Zo zijn velen verkeerd gediagnosticeerd (Ménière) Hetzelfde geldt voor een audicien. We hebben daarom een animatie laten maken die uitlegt wat DFNA9 precies inhoudt.

Tip: Mocht je aan sport doen, blijf dat dan zo lang mogelijk vol houden, ook als je last krijgt van je evenwicht want daardoor ben je beter in balans dan iemand die niet sport.

Het is aan jou of je een DNA test wil laten doen: 
-Geen DNA test: Het lijkt je stressvol het te weten schrijf je, dan kan je het laten voor wat het is en zie je wat de toekomst brengt.
-Wel een DNA test: Je weet waar je aan toe bent. Als je de mutatie niet hebt dan zal er best iets van je schouders vallen. Heb je de mutatie wel dan kun je alvast leren spraak verstaan bijvoorbeeld. Dat heb ik ook gedaan en heb er elke dag veel plezier van.